Nadir Hastalıklar
Genetik Hastalıkların Tespit Yöntemleri
Modern genetik laboratuvarlarında sitogenetik, moleküler genetik ve yeni nesil dizileme yöntemleri ile kapsamlı tanı imkânları sunulmaktadır.
Sitogenetik Analizler
Kromozomların yapısal ve sayısal anomalilerini inceler. Konvansiyonel sitogenetik dizileme, FISH ve kromozomal mikroarray yöntemleri kullanılır.
Sitogenetik Yöntemler
Konvansiyonel Sitogenetik Dizileme
Metafaz hücreleri doğrudan ya da doku-kültür sonrası elde edilerek mikroskop altında incelenir.
FISH
Floresan boya ile işaretlenmiş probler kullanılır. Konvansiyonel analizde tespit edilemeyen küçük delesyon ve translokasyonlar tespit edilebilir.
Kromozomal Mikroarray
DNA referans genoma veya SNP haritasına hibridize edilerek kopya sayısı varyasyonları incelenir.
Moleküler Genetik Analizler
Sanger dizileme bir veya birkaç genin spesifik bölgelerinin analizinde kullanılır. Yeni nesil dizileme (NGS) ile milyonlarca sekans reaksiyonu eş zamanlı gerçekleşir; çoklu panel testleri tanı sürecini hızlandırır.
NGS; nadir hastalıklarda ekzom testleri, onkolojide tedavi kararı, non-invaziv prenatal tarama ve geniş gen panellerinde klinik uygulama alanı bulur.
Yeni Nesil Dizilemenin Klinik Kullanım Alanları
- Nadir hastalıklarda klinik ekzom ve tüm ekzom testleri
- Onkolojide tekrarlayan test süreçlerini minimize ederek tedavi kararı
- Non-invaziv prenatal taramalarda yüksek hassasiyetli analiz
- Yüzlerce geni aynı anda tarayan çoklu panel testleri
İlgili Sayfalar
Genetik Danışmanlık Randevusu
Sorularınız ve randevu talepleriniz için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Randevu Al