Nadir Hastalıklar
Nadir Hastalıklar
Nadir hastalıklar genellikle hayatı tehdit edici özelliklere sahiptir ve çoğu kroniktir. Büyük bir çoğunluğu doğumda ya da çocukluk çağında gözlenirken, erişkinlikte ortaya çıkan nadir hastalıklar da mevcuttur.
Türkiye'de Nadir Hastalıklar
Hastalıkların dağılımı bölgeye göre değişiklik gösterir. Türkiye'de akraba evliliğinin yaygın olması nedeniyle özellikle otozomal resesif kalıtım gösteren bazı kalıtımsal hastalıkların görülme sıklığı dünya geneline göre fazladır.
Nadir Hastalıklarda Tanı ve Tedavi
Nadir hastalıklar toplumda düşük bilinirliğe sahiptir. Ailelerin en önemli sorunları hızlı ve doğru tanıya ulaşmadaki güçlükler, konuyla ilgili hekimlerin kısıtlı sayıda olması ve tedavi seçeneklerinin yetersizliğidir.
Birçok nadir hastalık için etkin tedavi seçenekleri önümüzdeki yıllarda ortaya çıkacaktır. Günümüzde en önemli hedeflerden biri tanı koymak, aileleri ve sağlık profesyonellerini konuyla ilgili eğitmektir.
Yeni Nesil Genetik Analizler
Yeni nesil genetik analizler sayesinde nadir hastalıklarda tanı konma oranı gittikçe artmaktadır. Hastalığın tanısının konması hem ailenin psikolojik durumuna olumlu etki eder.
Aile Danışmanlığı ve Risk Planlaması
Uygun genetik danışma ile diğer aile bireylerinin durumu analiz edilebilir. Prenatal ve preimplantasyon tanı testleri ile sonraki gebeliklerdeki riskler en aza indirilebilir.
İlgili Sayfalar
Genetik Danışmanlık Randevusu
Sorularınız ve randevu talepleriniz için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Randevu Al