Kanser Genetiği
Kalıtsal Kanser Yatkınlığı
Yaşam boyu maruz kaldığımız çevresel karsinojenlerin etkisiyle genlerimiz mutasyona uğrar ve biz yaş aldıkça bu hücreler vücudumuzda birikir. Bu genlerdeki mutasyonlar bizim için kritik öneme sahiptir.
Kanserde Genetik
Kanser klonal bir hastalıktır. Tek bir hücreden başlayan anormal proliferasyon tümöral gelişime öncülük eder. Hücrelerimizde DNA tamiri yapan genler — tümör baskılayıcılar — iki kopya halinde mevcut ve aktiftir.
Bu genlerdeki mutasyonlar kritik öneme sahiptir; bir hücrede her iki kopyanın da işlevselliğini kaybetmesi proliferasyon kontrolünün ortadan kalkmasına ve tümör gelişimine yol açabilir.
Kalıtsal Kanser Sendromları
Bazı genlerin doğuştan var olan mutasyon taşıyıcılıkları kalıtsal kanser yatkınlığına sebep olur. Anne ve babamızdan aldığımız genlerden bir kopyasının doğuştan çalışmaması, çevresel karsinojenlere karşı tek kopya ile direnç gösterilmesi anlamına gelir.
Bu durum daha genç yaşta, aynı ailede birden fazla bireyde ve alışılmadık ortaya çıkış şekliyle kanser tanısıyla karşımıza çıkabilir.
Kalıtsal Meme/Over Kanseri Sendromu
Genel popülasyonda bir kadının yaşam boyu meme kanserine yakalanma ihtimali %12,5'tir. Yaşam boyu over kanseri görülme sıklığı ise %1,3 olarak belirlenmiştir. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki patojenik mutasyonlar bu riskleri önemli ölçüde artırır.
BRCA Mutasyonları ve Riskler
BRCA1 Patojenik Mutasyonu
BRCA1 DNA tamir genidir; sürekli maruz kaldığımız karsinojenlerin etkisine karşı DNA'mızı korur.
BRCA2 Patojenik Mutasyonu
BRCA2 mutasyonları meme ve over kanserinin yanı sıra pankreas, prostat, kolon ve cilt kanseriyle ilişkilendirilmiştir.
Kalıtsal Meme/Over Kanseri Sendromunda Genetik Testler
BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları herediter meme ve over kanserindeki defektlerin çoğunluğunu temsil etse de, farklı genlerdeki mutasyonların da riskin artmasında etkili olduğu tespit edilmiştir.
Genişletilmiş gen panelleri ile çalışmak meme ve yumurtalık kanserlerinin önlenmesi, teşhisi ve tedavisinde önemlidir.
İlgili Sayfalar
Genetik Danışmanlık Randevusu
Sorularınız ve randevu talepleriniz için bizimle iletişime geçebilirsiniz.
Randevu Al