İnvaziv prenatal tanı testleri, gebelik sırasında fetüsten alınan numunelerle kesin genetik tanı sağlar. Amniyosentez ve koriyon villus örnekleme (CVS) en sık uygulanan yöntemlerdir.
Bu testler genellikle yüksek riskli tarama sonuçları, ultrason bulguları veya aile öyküsü gibi endikasyonlarla planlanır. Test öncesi danışmanlıkta prosedürün riskleri, beklenen sonuçlar ve alternatif yaklaşımlar detaylı şekilde anlatılır.
Sonuç değerlendirmesinde kromozom anomalileri, mikrodelesyonlar veya spesifik genetik hastalıklar saptanabilir. Test sonrası danışmanlık, aileye sonraki adımlar konusunda rehberlik sağlar.